O fetiță de nici trei ani se luptă cu toate forțele cu o boală neurologică rară, care o țintuiește periodic pe un pat de spital. Micuța Anastasia Gabriela, a două fetița a familiei Calancea din localitatea Bohotin, s-a născut cu o problemă la inima-DSA (defect septal atrial) ceea ce a însemnat vizite din 6 în 6 luni la cardiolog, în cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Sf. Maria” Iași.
Fetița fusese ultima dată la cardiolog în luna aprilie a acestui an și a fost un copil vioi, fericit și zâmbitor până în luna mai, când tatăl a observat că fetița începuse să își piardă echilibrul în timp ce se duceau să o preia pe sora mai mare de la gradiniță.
Părinții au dus-o imediat pe micuța Anastasia la medicul de familie, care le-a recomandat să meargă direct de la spital, cu ambulanța, ceea ce părinții au și făcut. Iar de atunci, viața familiei Calancea a devenit o luptă contracronometru.
Micuța a fost evaluată medical, i-au fost recoltate analize, a fost investigată imagistic printr-un Computer Tomograf. Micuța și-a revenit parțial, fiind externată cu recomandarea unor vitamine care nu se găsesc în România, fiind comandate din străinătate de către părinți, urmând să facă investigații periodic.
“Nu vă pot descrie prin ce coșmar am trecut din luna mai până în prezent! Dintr-un copil normal, vesel, jucăuș, fetița noastră se topește pe picioare pur și simplu, i s-a schimbat privirea, fizionomia și ne simțim neputincioși! Medicii de la Spitalul de Copii au făcut tot ce le-a stat în putință să ajungă la un diagnostic”, a declarat tatăl fetiței, pentru 24iași.
Micuța a făcut alte crize în lunile iulie și august, necesitând internare la Terapie Intensivă pentru că starea ei era una foarte gravă.
“Atunci am crezut că o să o pierdem. Medicii se învârteau neputincioși în jurul ei, făceau investigații, se sfătuiau între ei. Cu lacrimi în ochi, l-am întrebat pe medic dacă se stinge, dacă asta este sfârșitul. Mi-a răspuns cu sinceritate că nu știe, nu s-a mai confruntat cu așa ceva. Ne-au spus că ei fac tot ce pot însă doar Dumnezeu știe cum va evolua”, a mai declarat tatăl Anastasiei.
Specialiștii neurologi din cadrul Spitalului de Copii au recomandat fetiței un RMN, pe care de altfel micuța l-a și efectuat în luna august, în urma căruia medicii ieșeni au fost șocați: fetița avea mai multe leziuni la nivel cerebral, specifice unei afecțiuni neurologice grave și foarte rare: boala Leight!
“Având în vedere că în România în prezent sunt cunoscute doar două cazuri de boala Leight iar în lume, sunt foarte puține, medicul neurolog ne-a spus că un specialist se confruntă, poate, o singură dată în viață cu această boală, iar majoritatea au aflat de ea doar din cărți. Ne-au recomandat analize genetice care se efectuează în Finlanda, cu probe din saliva și sânge care costau enorm pentru posibilitățile noastre: 700 de euro. Am luat legătura cu doamna manager (N.R. Alina Belu) care ne-a promis că va face tot ce se poate să facem acele analize, să o putem ajuta pe fetița noastră. A reușit să obțină o sponsorizare prin fundația Ronald McDonald și i-au fost recoltate probe fetiței, iar probele au fost trimise în Finlanda. Vor fi gata în 4‑6 săptămâni. Așteptăm cu sufletul la gură să aflăm rezultatele, medicii ne-au spus că de regulă dacă unul dintre copii are această boală, este foarte probabil să o aibă și frații. Fetița cea mare este sănătoasă, însă acum ne temem să nu cumva să aibă și ea și să nu știm. Vom afla mai multe când vin rezultatele testelor genetice”, a explicat Ionuț Calancea.
Între timp, micuța este programată la un nou RMN la Spitalul de Copii “Sf. Maria”, pentru a vedea cum au evoluat leziunile neurologice până acum, acesta urmând a fi efectuat în data de 21 septembrie.
“Țin să le mulțumesc medicilor, pentru că au făcut tot ce s-a putut omenește pentru că fetița să poate beneficia de un tratament, le mulțumesc doamnei manager și celor de la Fundația Ronald McDonald pentru că ne-au ajutat să facem investigațiile genetice din Finlanda și pentru că ne-au oferit suport moral și nu numai, în toată această perioadă”, a încheiat Ionuț Calancea, tatăl Anastasiei.
Familia Calancea este o familie cu posibilități modeste, iar îngrijirea micuței Anastasia presupune costuri mari, vitamine speciale care, așa cum aspecificat mai sus, nu se găsesc în România, plus vizite regulate pentru investigații. Astfel, familia are acum nevoie de sprijin financiar și cum fiecare leu contează, cine este dispus să o facă poate folosi datele de mai jos:
IBAN: RO75BRDE240SV56793902400
Titular: Calancea Florentina Catalina
Banca: BRD
Va rugăm să specificati la detalii: donatie Anastasia
Vă multumim tuturor!
Potrivit MedRo, boala Leigh este o tulburare neurometabolică moștenită rară care afectează sistemul nervos central. Această tulburare progresivă începe la sugari cu vârste cuprinse între trei luni și doi ani. Rareori, apare la adolescenți și adulți. Boala Leigh poate fi cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial sau de deficiențe ale unei enzime numite piruvat dehidrogenază. Simptomele bolii Leigh progresează de obicei rapid. Cele mai timpurii semne pot fi capacitatea slabă de aspirare și pierderea controlului capului și a abilităților motorii. Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea poftei de mâncare, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii. Pe măsură ce tulburarea progresează, simptomele pot include, de asemenea, slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular și episoade de acidoză lactică, care pot duce la afectarea funcției respiratorii și a rinichilor.
În boala Leigh, mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial interferează cu sursele de energie care conduc celulele dintr-o zonă a creierului care joacă un rol în mișcările motorii. Funcția principală a mitocondriilor este de a transforma energia din glucoză și acizi grași într-o substanță numită adenozin trifosfat (ATP). Energia din ATP conduce aproape toate funcțiile metabolice ale unei celule. Prin urmare, mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial au ca rezultat o lipsă cronică de energie în aceste celule, care la rândul său afectează sistemul nervos central și provoacă degenerarea progresivă a funcțiilor motorii.
Există, de asemenea, o formă de boală Leigh (numită boala Leigh legată de X) care este rezultatul mutațiilor unei gene care produce un alt grup de substanțe care sunt importante pentru metabolismul celular. Această genă se găsește doar pe cromozomul X.
Există vreun tratament?
Cel mai frecvent tratament pentru boala Leigh este tiamina sau vitamina B1. Bicarbonatul de sodiu oral sau citratul de sodiu pot fi, de asemenea, prescrise pentru a gestiona acidoza lactică. Cercetătorii testează în prezent dicloracetatul pentru a stabili eficacitatea acestuia în tratarea acidozei lactice. La persoanele care au forma legată de X a bolii Leigh, poate fi recomandată o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați.
Care este prognosticul?
Prognosticul pentru persoanele cu boala Leigh este prost. Indivizii cărora le lipsește activitatea complexului IV mitocondrial și cei cu deficit de piruvat dehidrogenază tind să aibă cel mai prost prognostic și mor în câțiva ani. Cei cu deficiențe parțiale au un prognostic mai bun și pot trăi până la 6 sau 7 ani. Unii au supraviețuit până la mijlocul adolescenței.